专家呼吁：警惕遗传性眼科疾病

6月6日是全国爱眼日,中信湘雅遗传中心主任谭跃球告诉科技日报记者:“25岁以下的青少年盲人,因遗传性眼病致盲的比例高达67.7%。遗传性眼科疾病已成为难治或不可治愈眼盲的主要原因。”

遗传性眼科疾病是由遗传缺陷导致的眼科疾病。目前,已被报道出的遗传性眼科疾病有600多种,包括角膜病、眼睑病、青光眼、泪器病、玻璃体病、晶状体病、视网膜病、色素膜病、眼肌病、视神经病、眼屈光不正和综合征等。遗传性眼病的发病率较高,25岁以下青少年盲人中,遗传性眼科疾病致盲者占67.7%。国内单基因遗传性眼病发病率达4%,而多基因遗传性疾病更多见,如近视,在中小学学生中患病率高达40%—70%。

谭跃球认为,明确遗传性眼病致病原因至关重要。眼科疾病可以由多种原因引起,包括感染因素、营养因素、年龄因素和遗传因素等。不同原因导致的眼病,其治疗方法也有所不同。如果家族中同时存在2个及以上同一种眼病患者,则需要考虑为遗传性眼病。

近年来,随着高通量测序技术和生物信息学技术的快速发展,通过基因检测可以明确遗传性眼病患者的致病原因,对患者的治疗及生殖干预至关重要。在明确遗传缺陷的基础上进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测,有望预防下一代罹患遗传性眼病。